Les maladies rares se comptent par milliers. A l'heure actuelle, on estime qu'il en existe entre 6'000 et 8'000, représentant 20 à 25% de toutes les pathologies répertoriées. De nouvelles maladies rares sont régulièrement décrites dans la littérature médicale.

Elles sont d'origine génétique dans 80% des cas. Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Parmi les 20% restant, on trouve des maladies infectieuses très rares, des maladies auto-immunes, des formes de cancers rares ou encore des pathologies liées à des causes environnementales. Toutes les spécialités médicales sont concernées. Pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.

Malgré l'absence d'études exhaustives, on estime que 6% à 8% de la population mondiale seraient concernés par ces pathologies, ce qui représente approximativement 1 individu sur 17. Prises dans leur ensemble, les maladies rares concernent environ 30 millions d'Européens et 27 millions de Nord-Américains.

En Suisse, il n'existe pratiquement aucune donnée épidémiologique sur les maladies rares, mais l'extrapolation à partir des chiffres européens suggère que quelque 580'000 personnes pourraient être affectées.