Forschung

Die Hoffnung der betroffenen Patientinnen und Patienten beruht auf den Fortschritten der Forschung. Dazu sieht das nationale Konzept Seltene Krankheiten u. a. eine verstärkte Teilnahme der Schweiz an der Forschung zum besseren Verständnis der Epidemiologie und zur Verbesserung der diagnostischen und therapeutischen Methoden vor. Weitere Ziele sind eine Ausweitung der Forschung zu seltenen Krankheiten auf nationaler Ebene und eine erleichterte Teilnahme an internationalen Forschungsprojekten. Die Patientinnen und Patienten sollen über laufende Projekte informiert und zur Teilnahme an internationalen Studien motiviert werden. Die zur Verfügung gestellten Forschungsmittel sollen künftig auch Projekten im Bereich der seltenen Krankheiten zugesprochen werden. 

Aus wissenschaftlicher Perspektive ist die Erforschung seltener Pathologien höchst interessant, da diese als Modell für häufiger vorkommende Krankheiten dienen können und ihre Erforschung somit einer grösseren Bevölkerungsgruppe zugutekommen kann. 

Der Status eines Arzneimittels für seltene Krankheiten bietet einige Vorzüge. So sieht die schweizerische Gesetzgebung beispielsweise ein vereinfachtes Zulassungsverfahren für die entsprechenden Medikamente, eine reduzierte Gebühr für den Antrag auf Zulassung, einen verlängerten Dokumentenschutz, die Möglichkeit eines wissenschaftlichen Supports durch das Schweizerische Heilmittelinstitut Swissmedic sowie eine Vereinfachung der erforderlichen wissenschaftlichen Dokumentation vor. Weitere Massnahmen erlauben eine verbesserte Versorgung mit in der Schweiz nicht zugelassenen Orphan Drugs.