Seltene Krankheiten sind sehr oft schwer, verlaufen chronisch und können lebensbedrohend sein. Auch wenn nicht jede Pathologie direkt mit einer Behinderung verbunden ist, sind doch die meisten von sensorischen, motorischen und mentalen Behinderungen sowie physischen Merkmalen begleitet. Etliche seltene Krankheiten führen zu multiplen Behinderungen. Aufgrund der funktionalen Beeinträchtigungen ist die Autonomie der Betroffenen oft eingeschränkt und ihre Lebensqualität reduziert.

Menschen mit seltenen Krankheiten stossen auf ihrem Weg zur Diagnose oder bei der Suche nach Informationen und kompetenten Fachkräften auf vergleichbare Schwierigkeiten : vom Zugang zu adäquaten Therapien und deren Kostenübernahme zur generellen sozialen und medizinischen Betreuung, von der Koordination der ambulanten und stationären Pflege bis zur Frage der Autonomie und der sozialen, beruflichen und politischen Integration sehen sich die Betroffenen mit ähnlichen Schwierigkeiten konfrontiert. Dazu kommt der psychische Leidensdruck infolge Isolation und dem Fehlen von Hoffnung auf Heilung.

Leider ist der Kenntnisstand zu seltenen Krankheiten heute noch in allen Berufssparten begrenzt, auch bei Fachkräften im Gesundheitswesen oder bei Sozialversicherungen.